基因检测是从血液或从其他体液和细胞检测一个人的DNA的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有一千多种疾病可以通过基因技术做出诊断。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。

    从广义上讲基因检测是使用从组织或者外周血中获得的个体遗传物质，通过科学手段对其进行分子水平或者生化水平上的多态性分析，以确定不同遗传物质的多态性与个体的遗传疾病、疾病易感性或者表型差异之间的关系。同时也可以对携带有不同遗传物质的个体给出关于疾病诊断、疾病治疗、治疗预后、生活习惯等个体化的意见和建议。