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药物性聋:12SrRNA线粒体遗传药物性聋敏感基因
作者:奥地利人工耳蜗 日期:2019年02月21日 来源:本站原创   录入:admin

药物性聋敏感基药物性聋的病理基础是线粒体DNA 12SrRNA基因突变。mtDNA是存在于细胞质中,独立于核染色体的基因组,具有自我复制、转录和编码功能,但同时收到核DNA的调控。人类受精卵的线粒体绝大部分来自卵子的细胞质,因此线粒体遗传属于母系遗传。mtDNA突变可以通过母亲传给后代,后代中的女性又可将突变的mtDNA继续遗传给下一代,男性不再向下代遗传。

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1993年Prezant首次证实mtDNA突变存在于氨基甙类抗生素致聋患者中,氨基甙类抗生素致聋分两种情况:一为用药过量致聋;二为个体存在氨基甙类抗生素敏感基因,使用氨基甙类抗生素诱导致聋。后者的病例基础与个体携带线粒体12SrRNA基因的A1555G和C1494T敏感突变密切相关。12SrRNA基因突变是中国聋人群体中最常见的母系遗传药物性聋致病基因,检出率为1.87%,其中A1555G检出率1.72%,C1494T检出率0.15%。


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药物性聋敏感基因与人工耳蜗植入


 现在已知与耳聋有关的线粒体DNA突变约有18种。线粒体遗传具有母系遗传特性,药物性耳聋以线粒体DNA A1555G和C1494T突变为热点,特定人群可因携带该致病突变基因而发病,常导致重度和极重度感音神经性耳聋,病理机制为耳毒性药物损伤耳蜗听觉感受器,主要损伤毛细胞,对听神经及后通路影响不大。这类患者内耳骨迷路CT和膜迷路MR影像多是正常的,所以适合行人工耳蜗手术康复听力。因患者内耳骨迷路CT和膜迷路MR多正常,OTOPLAN鼓阶长度测量多大于28mm,因此更适合28mm以上长电极鼓阶全覆盖植入,以刺激分布在基底膜上的所有听神经纤维,帮助患者恢复全频域听力。


该病理机制多损伤毛细胞,听神经和后通路多正常,因此该类患者全覆盖人工耳蜗植入术后听力康复效果普遍比较好,基本能达到健听者听力水平,因此12SrRNA线粒体遗传药物性聋敏感基因致聋是人工耳蜗植入的较佳适应症。

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