遗传性耳聋多数为单纯听力障碍，部分为综合征。经CT显示，单纯听力障碍主要是内耳结构发育异常。
耳聋综合征除听力障碍外还合并其它约20种先天畸形，如伴有色素性视网膜、眼球或前额突出、上颌或下颌发育不全、并指、鸡胸、长头、鄂裂、鹦鹉鼻、鼻柄宽、两眉联合、白色额发、颅骨畸形、肾病、运动失调、糖尿病、虹膜异常等。
