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谁需要做？怎么做？让我们揭开耳聋基因筛查的奥秘

作者：峰力助听器　日期：2022年01月27日　来源：峰力助听器录入：admin05

在之前的文章中，我们为大家科普了关于常见体力损失的原因，以及什么是遗传性耳聋。今天则将为大家详细介绍下，如何对耳聋基因进行筛查。

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说起遗传基因，似乎是个很神秘的事情，从出生到生育下一代，它一直默默影响着我们的一生。遗传基因不仅决定容貌、也决定着某些遗传病会不会不幸降临到我们身上。

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因，如癌症、糖尿病，听力损失也是。据研究发现，60%的耳聋是遗传因素引起的，故对常见耳聋基因进行筛查和检测显得尤为重要。

耳聋基因筛查是什么？

耳聋基因筛查和检测通过采集微量血液进行检测，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因。目前，耳聋基因突变筛查的范围多数是4个常见基因的9—25个位点，这些位点是目前公认的中国人群中携带率较高的变异热点^[1]。

哪些人有必要进行耳聋基因筛查？

●不明原因的耳聋患者

当排除外耳畸形、中耳炎等明显因素造成的听力损失后，为了明确耳聋原因，可进行耳聋基因筛查和检测。

● 有家族遗传史的耳聋患者或听力正常人

家庭中有其他耳聋患者，无论您本身是否也患有听力损失，进行耳聋基因筛查和检测，可明确耳聋致病基因或携带情况。

● 聋人夫妇

聋人夫妇生育前进行耳聋基因检测可有效降低聋儿出生率。

●正常听力的年轻夫妇

年轻夫妇在婚检或生育前进行耳聋基因筛查，可避免双方均为同一耳聋突变基因携带者而生育聋儿。

●孕产妇

产前筛查耳聋基因，评估生育聋儿的风险。

●新生儿

尽早检出先天性耳聋，有效预防迟发性和药物性耳聋。

●其他听力正常人

中国人常见耳聋基因突变的携带率高达6%。虽然听力正常，但可能是耳聋基因携带者。

耳聋基因筛查的意义

耳聋基因筛查和检测的意义重大：

1、明确耳聋病因、耳聋基因突变的携带情况。

2、通过分析耳聋基因突变的携带情况，确定其遗传方式，计算耳聋发生风险，指导婚配和生育。

3、预警SLC26A4基因引起的大前庭水管综合征和线粒体DNA12SrRNA基因导致的药物性耳聋，指导干预方式及用药，预防迟发性和药物性耳聋。

耳聋基因筛查和检测的一般流程

Step1：咨询

到正规三甲医院耳鼻喉科咨询相关事宜、了解检测流程、项目、费用及局限性。

Step2：选择检测项目、签署知情同意书

由医生或检测机构的专业人员为您推荐合适的检测方案和项目，签署知情同意书。

Step3：采集外周血

新生儿出生3天左右，采集足跟血或脐带血；其他检测者采集外周血。

Step4：专业机构

除了某些大型医院，多数由专业的第三方检测机构进行基因检测。

Step5：报告解读、遗传咨询

医生会根据检测结果预测听力发展情况，或提供预防措施，或指导婚配生育。

注：耳聋基因检测根据检测位点数量不同，价格一般在几百到几千不等。

关于新生儿听力与基因联合筛查

通常，宝宝出生后1-3天会在出生医院进行新生儿听力筛查，但仅进行听力筛查并不能及时发现药物性和迟发性耳聋存在的风险。听力与基因联合筛查可进一步提高耳聋疾病的检出率。